Slimību jomas

Frīdreiha ataksija 

Vīrietis ar Frīdreiha ataksiju brauc ar velosipēdu

Frīdreiha ataksija (FA)

FA ir ģenētiska, novājinoša un dzīvi saīsinoša neiromuskulāra slimība, kas skar aptuveni 15 000 cilvēku visā pasaulē.1 Agrīnie FA simptomi ir, piemēram, progresējošs koordinācijas zudums, muskuļu vājums un nogurums, parasti parādās bērniem un var pārklāties ar citām slimībām. Daudzi cilvēki ar FA izmanto staigāšanas palīglīdzekļus, un bieži vien viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls. Lielākajai daļai cilvēku būs jāsāk izmantot ratiņkrēslu 10 līdz 20 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Citi FA simptomi ir redzes traucējumi, dzirdes zudums, neskaidra runa, izteikta skolioze, cukura diabēts un nopietni sirdsdarbības traucējumi.1

Mūsu pieeja

Biogen iegādājās Reata Pharmaceuticals 2023. gada septembrī, un mēs esam lepni, ka varam turpināt darbu, ko Reata ir paveikuši, lai sāktu pirmo un vienīgo ASV Pārtikas un zāļu pārvaldes (Food and Drug Administration, FDA) apstiprināto FA ārstēšanu pieaugušajiem un pusaudžiem vecumā no 16 gadiem un vecākiem. Biogen izmantos mūsu zināšanas par retajām slimībām un iespējas, lai palīdzētu nodrošināt šo ārstēšanu lielākam skaitam pacientu, kuri cieš no šīs postošās slimības.

Stāsti

Emīlijas stāsts: Dzīve ar FA

Ar savu atbalsta sistēmu Emīlija, kurai 15 gadu vecumā tika diagnosticēta FA, ir iedvesmota nodarboties ar lietām, kuras viņai patīk visvairāk.

Stāsti

Dzīve ar Frīdreiha ataksiju: Sema stāsts

Semam FA tika diagnosticēta 15 gadu vecumā. Viņam patīk braukt ar roku velosipēdu, kā arī skatīties un piedalīties sporta spēlēs.

Fakti un skaitļi

75%

Aptuveni 75% saslimušo FA tiek diagnosticēta vecumā no 5 līdz 18 gadiem.1

37 gadi

Vidējais dzīves ilgums cilvēkiem, kuri dzīvo ar FA ir 37 gadi.2

10-20 gadi

Lielākajai daļai cilvēku, kas dzīvo ar FA, 10–20 gadu laikā pēc pirmajiem simptomiem būs nepieciešams ratiņkrēsls.3

Atsauces
  1. Friedreich's Ataxia Research Alliance, "What is Friedreich’s ataxia", https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia Skatīts 2024. gada 23. maijā.
  2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
  3. Rummey C, Farmer JM, Lynch DR. Predictors of loss of ambulation in Friedreich's ataxia. EClinicalMedicine. 2020;18:100213. Published 2020 Jan 8. doi:10.1016/j.eclinm.2019.11.006.